El síndrome de Dravet es una enfermedad rara de origen genético que debuta en los niños a partir del cuarto mes [15-2-17]

El síndrome de Dravet es una enfermedad rara de origen genético que debuta en los niños a partir del cuarto mes

El síntoma más relevante y evidente es una epilepsia que no responde a los fármacos y los niños que lo padecen pueden llegar a tener más de cincuenta crisis epilépticas al día.

El Dr. Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, comenzó su intervención en el programa de ayer explicando que el síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños. Su incidencia ha sido estimada entre 1 de 20.000 y 1 de 40.000.

El SD se ha asociado con mutaciones en el gen SCN1A que codifica un canal de sodio dependiente de voltaje. Estas mutaciones están implicadas en, al menos, dos tercios de los casos de SD y por lo general aparecen en un paciente cuyos padres no están afectados de la enfermedad ni son portadores.

La identificación de mutaciones SCN1A confirma el diagnóstico. La asociación de crisis convulsivas de comienzo precoz con episodios febriles también puede ayudar a orientar el diagnóstico.

Los ataques no responden bien a los fármacos antiepilépticos; el valproato y las benzodiazepinas parecen ser los más eficaces. Más recientemente, el estiripentol ha demostrado ser útil como terapia añadida. Estudios clínicos abiertos, sin grupo control, sugieren que el topiramato también puede ser beneficioso en niños que muestran una respuesta pobre al estiripentol. Debe evitarse la administración de carbamazepina y vigabatrina porque las convulsiones pueden empeorar.

La Dra. Ana Mingorance, directora de investigación de la Fundación, aclaró que la Fundación persigue tres objetivos clave en investigación:

Diagnosticar todos los casos de síndrome de Dravet. La Fundación creó el programa de diagnóstico genético gratuito de SCN1A, haciendo más fácil diagnosticar el síndrome de Dravet. Además, mantienen el proyecto del test genético gratuito en el Hospital La Paz de Madrid cn el fin de descartar o identificar pronto posibles mutaciones en SCN1A.

Traer un fármaco rápido a España. Al principio, a los pacientes solo se les podía suministrar stiripentol, y querían un nuevo fármaco que llegara a España en un plazo de 3 a 5 años para tener más opciones. Hoy se han posicionado como uno de los pocos países con un ensayo clínico con cannabidiol.

Uno de sus grandes proyectos ha sido colaborar con las empresas farmacéuticas para que aquellos fármacos que estén en desarrollo para el síndrome de Dravet vengan a hacer los ensayos clínicos a España y tener así acceso a ellos 2 o 3 años antes de que salgan al mercado.

Conseguir una cura. La cura puede venir en la forma de un fármaco que arregle directamente los canales de sodio implicados en el síndrome de Dravet, puede venir también en forma de terapia génica o de trasplante celular.

D. Alberto Alonso, director de la Fundación Síndrome de Dravet, nos dio detalles sobre ésta. La Fundación Síndrome de Dravet (Dravet Syndrome Foundation, delegación en España) nació en 2011 de una veintena de familias con la misión de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de la enfermedad, con el fin de avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar tratamientos efectivos que permitan eliminar y mitigar los efectos del Síndrome de Dravet y otras enfermedades relacionadas. A día de hoy la Fundación representa a casi 140 pacientes.

La Fundación Síndrome de Dravet es una organización de promoción de la investigación. Nuestro objetivo es generar un ecosistema mundial de investigación alrededor del Síndrome de Dravet que nos permita acelerar la aparición de nuevos fármacos.

El 90% de los ingresos de la Fundación se destinan a investigación. Desde su constitución ha dedicado más de 900.000 euros a apoyar la investigación de esta patología y enfermedades afines. Además, cada año la organización dedica recursos a proyectos tecnológicos que mejoren la calidad de vida de los pacientes con Síndrome de Dravet y los mantengan en las mejores condiciones cognitivas y motoras posibles.

Uno de sus últimos avances es el EIC, acrónimo de eHealh Innovation Center. Es un centro de excelencia en eHealth que ofrece soluciones tecnológicas basadas en la innovación para mejorar la calidad de vida de los pacientes, sus familias y sus cuidadores.

Su misión consiste en disminuir la brecha digital que existe entre los pacientes con diversidad funcional y el acceso a la tecnología que les permite romper barreras e integrarse en la sociedad.

Programa presentado y dirigido por Antonio G. Armas. Community manager del programa Claudia Reino.