La epilepsia catastrófica es causada por un defecto en un gen *

La epilepsia catastrófica es causada por un defecto en un gen
 
Un estudio en ratones condujo al descubrimiento de una mutación que podría avanzar los tratamientos

Científicos estadounidenses aseguran que una mutación en un solo gen causa epilepsia catastrófica. Y ese hallazgo, dice, podría conducir a tratamientos o a una cura para el trastorno.

Los pacientes de epilepsia catastrófica sufren espasmos musculares graves, convulsiones persistentes, retraso mental y a veces autismo.

"Actualmente, no existe una cura comprobada para ofrecerle a los niños que tienen este tipo específico de epilepsia", dijo en un comunicado de prensa del Colegio de medicina Baylor el Dr. Jeffrey Noebels, profesor de neurología, neurociencia y genética molecular y humana del colegio. "Ahora tenemos más pistas sobre el mecanismo y ya hemos iniciado estudios con una nueva clase de medicamentos que anteriormente no habían sido explorados para este trastorno".

Noebels y su equipo hallaron que la mutación de un gen llamado homeobox relacionado con Aristaless (ARX) causó síntomas catastróficos parecidos a los de la epilepsia en los ratones, lo que incluye espasmos musculares, convulsiones, trastornos del aprendizaje e interacción social reducida.

Cuando los investigadores examinaron los cerebros de los ratones que tenían el gen mutado, hallaron que las interneuronas, un tipo de células que inhiben la actividad eléctrica del cerebro, no se habían desarrollado en áreas específicas del cerebro.

Los ratones que tienen la mutación serían "una herramienta esencial para hallar una cura para el trastorno", aseguró Noebels, quien también es director del Laboratorio de neurogenética del desarrollo Blue Bird Circle de la Baylor.

Este estudio aparece en la edición del 8 de julio del Journal of Neuroscience.