La epilepsia catastrófica proviene de la mutación de un gen *

La epilepsia catastrófica proviene de la mutación de un gen

La epilepsia catastrófica, caracterizada por graves espasmos musculares, ataques permanentes, retraso mental y algunas veces autismo, procede de una mutación en un único gen, según un estudio del Colegio de Medicina Baylor en Houston (Estados Unidos) que se publica en la revista 'Journal of Neuroscience'.

Los investigadores replicaron el defecto en ratones y desarrollaron un modelo animal de la enfermedad que podría ayudar a los investigadores a descubrir tratamientos eficaces y nuevos métodos para curar la enfermedad.

Un gen conocido como homeobox asociado a Aristaless o ARX presenta una mutación específica llamada repetición triple, que significa que un aspecto genético en particular se repite muchas veces en el gen.

Cuando los investigadores replicaron esta mutación particular en ratones, los animales tuvieron espasmos motores similares a los de los niños humanos. Los registros de sus ondas cerebrales mostraron que tenían varias clases de ataques, incluida la ausencia de epilepsia y la convulsión general.

Los ratones también tenían problemas de aprendizaje y eran cuatro veces más propensos a evitar el contacto con otros ratones que los animales normales. Esta conducta es similar a la observada en los niños con autismo o trastornos similares del mismo espectro.

Según explica Maureen Price, director del estudio, "se sabía que la mutación del gen ARX afectaba a las interneuronas, una clase de células que inhiben la actividad eléctrica en el cerebro".

Cuando los investigadores evaluaron el cerebro de ratones adultos con el gen mutado descubrieron que una clase especial de interneuronas no se habían desarrollado nunca en regiones cerebrales específicas.

"Estudios posteriores nos permitirán identificar qué región cerebral está vinculada a la conducta similar a la autista", apunta Price.

Según los autores, en la actualidad no existe cura para los niños que sufren este tipo de epilepsia pero ahora con estas nuevas pistas sobre el mecanismo se han iniciado estudios con una nueva clase de fármacos no explorados antes para este trastorno.